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診療科遺伝診療科

更新日:

がん・難病の高度な専門診療を遺伝医療の立場からサポートします

近年がんや難病診療において、遺伝学的検査は非常に重要な役割を占めるようになってきました。がんにおいては遺伝子の変化があることで使える抗癌剤が開発され、また、従来は治療法がなかった遺伝性難病にも遺伝子を標的とした治療法が登場しています。遺伝診療科では遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を担うことで、がんや難病の高度な専門診療をサポートします。

遺伝診療科部長
階堂 三砂子

対応疾患

神経難病・遺伝性腫瘍 診断確定のために重要な遺伝学的検査の実施、遺伝カウンセリング
その他遺伝性希少疾患 診断確定のために重要な遺伝学的検査の実施、遺伝カウンセリング

特色・強み

当院および近隣の連携医療機関で診療を受けておられる遺伝性疾患の患者さんの遺伝学的検査や遺伝カウンセリングに対応いたします。遺伝性腫瘍のカウンセリングは遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)外来担当看護師と、神経難病のカウンセリングは神経疾患看護の経験をつんだ看護師と協力して行っています。また、HBOCについては当院のがんゲノムセンターと連携し、専門的なサーベイランスを提供いたします。

実績

2020年

がんゲノム関連(遺伝性乳癌卵巣癌症候群など) 7
難病関連(主に神経難病) 22
合計 29

研究発表

令和元年度

開催日 学会等 演題 演者
11月24日 公開講座 第16回「遺伝性難病のケア」、大阪北浜フォーラム ロールプレイを交えた症例の提示、グループワークと総合討論 症例 「Fabry病」 階堂 三砂子:ファシリテーターとして参加
12月15日 第7回遺伝看護セミナー、京都              「遺伝性神経難病をめぐる看護と支援」 階堂 三砂子:ファシリテーターとして参加
1月9日 高槻病院遺伝カンファレンス、大阪  チック症・AD/HDとして治療されていた神経有棘赤血球症の一例 階堂 三砂子

原著、総説、著書

題名 著者 著書・誌名
2019 Female carrier with DMD mutation manifesting only asymptomatic hyperCKemia and psychiatric problems. Misako Kaido・Yoshihito Yuasa Neurology and Clinical Neurosciencea
2019 Mental problems in dystrophinopathies - not only males, but also females Misako Kaido International Journal of Neurorehabilitation
2019 当院における神経難病患者に対する誤嚥防止手術の実施状況の報告 階堂 三砂子・湯浅 義人 Medical Nutritionist of PEN Leaders
2019 Corticosteroid therapy for acute attacks in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies- A case report Misako Kaido・Yuichi Yamada・Yoshihito Yuasa Neurological Therapeutics

地域の医療関係者の方へ

当科の診療内容は、遺伝学的検査による遺伝性疾患の診断や、ご家族のことでサポートを必要とする方々に対して遺伝に関する情報を提供し、どのように対処していくかを支援する遺伝カンセリングです。当科は令和元年11月よりスタートした診療科ですが、当院が難病診療およびがん診療においてより高度な専門医療を提供する場面で、遺伝医療の立場から関わっていくことを目指しています。
当院は平成30年11月に大阪府難病診療連携拠点病院に指定され、難病医療にもさらに積極的に取り組もうとしています。指定難病は平成30年4月以降333疾病まで拡充されていますが、遺伝性疾患も数多く含まれ、診断のために遺伝学的検査が必要になる場合も少なくありません。また、難病に対する遺伝子治療が徐々に現実のものとなりつつあり、難病治療にとって正確な診断が非常に重要となっています。また,がん診療においては、地域の医療機関が遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を実施する際に、必要となる遺伝カウンセリングを当科が担うという連携体制も提供しています。  
                                       
*診療費:当科の診療は原則保険外診療となりますが、保険適応のある検査を実施する場合は保険診療で行います。
*対象患者:外来通院が可能な方、ご本人だけでなくご家族の意見を代表できる方が来院していただける方とさせていただいております。
*診療の流れ
1.遺伝診療科の初診
遺伝学的検査を行う前に、患者さんやご家族の希望を確認させていただくと同時に、疾患に関する正しい情報、ゲノム医療についてや、遺伝学的検査の必要性および偶然にみつかるかも知れない所見(二次的所見)について専門医師より説明させていただきます。遺伝学的検査を受けるための説明書・同意書をお渡しします。
2.遺伝カウンセリング
遺伝学的検査を受ける前に不安や疑問点が解消できるよう患者さんに寄り添いながら診療を進めていきたいと考えています。検査にあたっては、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針(文科省・厚労省・経済産業省、令和3年3月)」、「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス(厚生労働省、平成29年4月)」、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(日本医学会、平成23年2月)」を遵守します。
3.検査
遺伝学的検査を受けられることを選択された場合には検査を実施いたします。
4.再診
遺伝診療担当者より結果について説明を行います。診断が確定すれば、疾患に対する療養上の指導をさせていただいた上で、当該疾患専門科への連携をいたします。

以後は必要に応じて遺伝カウンセリングを追加させていただきます。

地域の患者さんへ

遺伝診療科では、遺伝性と考えられる病気の診断やご家族のことでサポートを必要とする方々に対して、遺伝に関する情報を提供し、どのように対処していくかを支援する遺伝カンセリングを行います。
*遺伝診療科の診療はすべて予約制です。かかりつけの先生から地域医療室を通してご予約をいただくか、当院通院中の方は院内紹介でご来院下さい。ご紹介状はない方でも遺伝に関連したご相談も受け付けていますので、お気軽にご相談下さい。

*当科の診療(遺伝カウンセリング)は原則保険外診療となります。保険適応のある検査を実施する場合は保険診療で行います。
・予約ご相談電話窓口:072-272-1199(代表)
・予約ご相談受付時間:月~金曜日 10:00~16:30
受診される際には、下の図を参考にしてできるだけ詳しい血縁者のつながりを書いた図を持参して下さい。

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