専門外来遺伝専門外来
更新日：がん・難病の診療で必要な場面に遺伝医療を提供しサポートします
近年、がんや難病診療において、遺伝学的検査は非常に重要な役割を占めるようになってきました。がんにおいては遺伝子の変化があることで使える抗癌剤が開発され、また、従来は治療法がなかった遺伝性難病にも遺伝子を標的とした治療法が次々と登場しています。遺伝診療科では遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を担うことで、がんや難病の高度な専門診療をサポートします。
対応疾患
| 対象疾患 | 診療内容 |
|---|---|
| 遺伝性腫瘍 | リンチ症候群、遺伝性乳癌卵巣癌症候群、神経線維腫症などの遺伝学的検査、遺伝カウンセリングに対応しています。 |
| 難病・希少疾患 | 脳神経内科領域の難病を中心に、診断や指定難病申請のために必要な遺伝学的検査を保険適応内、保険適応外検査ともに対応しています。 治療薬が開発されている疾患(各種ライソゾーム病、アミロイドーシスなど)については、遺伝学的検査が治療薬の使用可否の判断に必要です。 |
| SOD1-ALS | 家族歴がなく、若年発症でなくてもSOD1-ALS(筋委縮性側索硬化症)の方が数％あると言われています。SOD1-ALS治療薬の適応可否を調べる遺伝学的検査に対応しています。 |
| アルツハイマー病 | 抗アミロイドβ薬の副作用であるARIA(アミロイド関連画像異常)のリスクを評価するためにApoE遺伝子型検査(保険適応外診療)を実施しています。 |
| ミトコンドリア病 | 順天堂大学へ遺伝学的検査を依頼しています(保険検査)。 |
| 神経発達症 | 主にてんかんを伴う知的発達症でマイクロアレイ染色体検査などを実施しています。 |
特色・強み
- 各種難病・希少疾患の遺伝学的検査に対応しています。
- 各種検査をしても診断できない疾患の場合は、IRUD(未診断疾患イニシアチブ)での網羅的遺伝子解析への研究協力をご提案します。当院は大阪大学の連携施設です。
- がんパネル検査では、VUS(現時点では病原性評価が未確定)についても評価しています。
担当スタッフ
- 医師：階堂 三砂子（遺伝診療科、脳神経内科兼任）
- 看護師：好井 理世(認定遺伝カウンセラー®)、
宮田 ゆかり(日本難病看護学会認定難病看護師)
診察日
- 毎週木曜日 午後3～5時
受診方法
受診には予約が必要となりますので、事前に患者支援センターまでご連絡ください。
| 申し込み先 | 患者支援センター |
|---|---|
| 電話番号 | 072-272-9900 |
| Fax番号 | 0120-002-099 |
