がんゲノム医療とは

がんは遺伝子（ゲノム）の病的な変化（変異）によって起こる疾患です。この変異は患者さん一人ひとり異なります。近年、このような遺伝子変異を標的とした「分子標的治療薬」が次々に開発されています。これらの薬剤は、それぞれが標的とする遺伝子変異が存在するがんに対して治療効果を発揮します。患者さんのがん細胞の遺伝子にどのような変異が生じているかを調べる「がんゲノムプロファイリング検査」で、より有効な治療薬を選択して、効果的な個別化医療を提供することが可能となってきました。当院ではこのようながんゲノム医療を積極的に取り入れています。

当院のがんゲノム医療体制とがん遺伝子パネル検査

当院はがんゲノム医療連携病院に指定されており、がんゲノム医療に積極的に取り組んでいます。がんゲノムプロファイリング（がん遺伝子パネル）検査を用いて、がんに関連した数百種類の遺伝子を一度に調べ、その結果を利用して適切な治療法を選択しています。がん遺伝子パネル検査は、がん種ごとの治療法選択に加え、がん特有の遺伝子変異に応じた治療方法を選択し、個別化治療に結びつけています。ただし、がん遺伝子パネル検査ならびに薬剤開発の状況から、治療につながる割合は10パーセント程度で、有効な情報が得られない可能性もあります。また数パーセントの割合で遺伝性腫瘍（生まれつきがんにかかりやすい体質を持つ）に関わる遺伝子変異が見つかることがあります。このような場合、血縁者（親、子、兄弟姉妹等）も同じ遺伝子変異を持っている可能性があります。当院はこれまで多くの患者さんに対して、がん遺伝子パネル検査を実施し、がんの個別化医療につなげてきました。がん遺伝子パネル検査を検討されている方は、お気軽に主治医へご相談ください。

保険適用の対象となる方

①下記のいずれかの診断を受けた方
・標準治療終了（標準治療終了見込み）の固形がんの方
・原発不明がんの方
・治療法が確立していない希少がんの方
②全身状態や臓器機能等から、がん遺伝子パネル検査実施後に、化学療法を行うことが可能であると主治医が判断した方

当院のがん遺伝子パネル検査の種類

＊当院では保険診療でのがん遺伝子パネル検査を実施しています（自費のがん遺伝子パネル検査は行っておりません）。
●OncoGuideTM NCCオンコパネル　（検体：腫瘍組織と血液）
がん関連の124遺伝子を対象とし、腫瘍組織に加えて非腫瘍組織（全血）のDNAを同時に解析するマッチドペア検査を実施します。患者固有の遺伝子多型を除外することによりがん組織でのみ検出される遺伝子変異と、生殖細胞系列遺伝子変異を検出します。

●FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル　（検体：腫瘍組織）
がん関連の324遺伝子を対象とし、腫瘍組織を用い解析します。がんゲノムプロファイリング検査機能に加えてコンパニオン診断薬としての機能も持っています。

●FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル　（検体：血液）
がん関連の324遺伝子を対象とし、血液中の循環腫瘍DNA （ctDNA : circulation tumor DNA）を用い解析します。がんゲノムプロファイリング検査機能に加えてコンパニオン診断薬としての機能も持っています。本検査は、腫瘍組織検体を用いた検査が困難な場合のみに実施可能です。

費用について

保険診療での検査費用は2回に分けて合計56,000点（3割負担168,000円）です。
※1回目：検査依頼時：44,000点（3割負担132,000円）
※2回目：検査結果説明時：12,000点（3割負担36,000円）
※高額療養費支給の対象となる場合があります。

当院におけるがんゲノム医療の流れ

遺伝性腫瘍の疑いや遺伝性腫瘍と診断された場合

当院は、遺伝性腫瘍外来を設けております。遺伝性腫瘍の疑いがある方や遺伝性腫瘍と診断された方は、遺伝性腫瘍専門医や認定遺伝カウンセラー®などによる遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けていただくことができます。

当院へのご紹介の流れ（当院でがん治療を受けていない方へのご案内）

当院に通院されていない方が当院のがん遺伝子パネル検査を希望される際は、医療機関から予約していただく必要があります。かかりつけの担当医師とご相談ください（患者さんからの直接の予約申し込みは受け付けておりません）。かかりつけの担当医師が対象であると判断した場合、医療機関から当院の患者支援センターを通して申込みをしていただきます。

• 医療機関の方は、以下「がん遺伝子パネル検査（がんゲノムプロファイリング検査）を受けられる方をご紹介いただく医療関係者の方へ」をご覧ください

遺伝性腫瘍とは

現在日本では、がんに罹患する人は増えており、2人に1人が生涯でがんになり、3人に1人が、がんで亡くなる時代といわれています。がんの発症原因としては、喫煙、飲酒、食事、感染、紫外線、ストレスなど様々な要因が考えられます。また、5-10％は、生まれつき持っている遺伝子の変化（変異）で発症することが原因とされ、このようながんは遺伝性腫瘍といわれています。遺伝子の病的な変異が親から子へ伝わり、がんにかかりやすい体質をもたらす可能性があります。特に、乳がん卵巣がんに関わる遺伝性腫瘍の一つが遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）です。HBOCの疑いがある乳がん患者さんは保険診療で遺伝学的検査が可能となります。当科では、HBOC外来を開設しています。

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）外来について

当科では、HBOC外来にて、遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®による遺伝カウンセリングを実施しています。HBOCを疑われる乳がん、卵巣がん、すい臓がん、前立腺がんの患者さんや、その血縁者の方には、BRCA1/2遺伝子検査によりHBOCの確定診断を行っています。さらに予防的な乳房切除（RRM）や卵管卵巣切除（RRSO）、がんの早期発見のための詳細な検査（サーベイランス）も実施しており、がんを未然に防ぎ、早期発見によって、がんの脅威を最小限に抑える努力を行っています。

遺伝性腫瘍外来の流れ

■　連絡先
　堺市立総合医療センター　患者相談支援センター
　TEL　072-272-9900　FAX　0120-002-099

がん遺伝子パネル検査とは

がん遺伝子パネル検査は、患者さんのがん組織や血液から数百種類のがん関連遺伝子を、次世代シークエンサーを用いて網羅的に解析し、がんの特徴を知るための検査です。解析結果は、がんゲノム医療中核拠点病院である大阪大学医学部付属病院の多職種多分野による専門家会議（エキスパートパネル）で論議され、治療効果が期待できる薬剤や、参加できる可能性がある臨床試験・治験の有無を含めた治療法を検討します。

検査後の治療について

がん遺伝子パネル検査後の治療は、現在治療を行っている主治医の判断となります。この検査の結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。

費用について

詳細につきましては、下記資料・様式をご確認ください。